Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Najstarsze wciąż wydawane pismo naukowe na świecie

25 czerwca 2025, 09:54

Widzicie tutaj okładkę pierwszego i najdłużej wydawanego pisma naukowego na świecie. A w nim: ostatnie osiągnięcia w dziedzinie udoskonalania soczewek, pierwsze obserwacje Wielkiej Czerwonej Plamy na Jowiszu, przewidywania ruchów komety, recenzję „Experimental History of Cold” Roberta Boyle'a, raport Boyle'a na temat zdeformowanego cielaka, informacje o pewnej rudzie ołowiu znalezionej w Niemczech, dane o polowaniach na walenie na Bermudach i artykuł poruszający problemy wykorzystania zegarów wahadłowych do wyznaczania położenia statków na morzu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy